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| [Muito Forte] (1)Trata-se de uma mutação sinônima? |
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| [Forte] (2)A referida mutação consta no artigo Sauna e Kimhci-Sarfaty (2011)? |
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| [Muito Forte] (3)A mutação tem frequência superior a 1% no exome sequencing project e/ou 1000 genomas (MAF)? Além disso, o cálculo dessa frequência foi baseado em uma amostra superior ou igual a 100? |
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| [-] (4)Trata-se de uma mutação intrônica? |
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| [Muito Forte] (5)Trata-se de uma mutação localizada na junção de splicing (a 1 ou 2 nucleotídeos de distância) que altera a composição nucleotídica canônica (ag-éxon-gt)?How often do you conduct surveys? |
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| [Forte] (6)Existem estudos funcionais in vivo e in vitro, ou de associação bem estabelecidos demonstrando que a mutação TEM efeito deletério? |
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| [Fraca] (7)Essa variante já foi classificada como PATOGÊNICA em banco de dados confiáveis? |
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| [Fraca (sim) /Forte (não)] (8)Trata-se de uma mutação intrônica próxima a um éxon (entre 3 e 15 pb de distância?) |
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| [Forte] (9)Existem estudos funcionais in vivo e in vitro, ou de associação bem estabelecidos demonstrando que a mutação TEM efeito deletério? |
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| [Forte] (10)Existem estudos funcionais in vivo e in vitro, ou de associação bem estabelecidos demonstrando que a mutação NÃO TEM efeito deletério? |
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